唐氏综合症产前筛查都查什么，唐氏综合症是一项先天性的疾病，也叫做先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。下面一起来看看唐氏综合症产前筛查都查什么？
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其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的分类
唐氏综合症分为标准型和易位型两种，它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致，它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味，较为少见。
唐氏综合症有哪些影响
1、对宝宝的影响：
(1)发育不完全：宝宝容易形成畸形，身材短小。
(2)行为与精神不正常：动作缓慢，机械，而且在外界刺激下还可能容易发脾气。
2、对社会的影响：相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。
唐氏综合症的治疗方法
1、家庭：宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱，避免生理上病菌感染生病，同时也要给予心里上的安慰和关心，培养其独立自主的生活能力。
2、医学：现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症，但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。
3、社会：唐氏综合症属于弱势群体，要做好保障工作，提供特殊教育与良好的医疗，同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子，使他们感受平等。
拥有一个健康的宝宝是每一个父母的愿望，爸爸妈妈可以通过产前检查来知道孩子是否健康。出现以上状况，爸爸妈妈要谨慎选择。如果决定生下宝宝，就一定要对他的一辈子负责，他可能会成为家庭的负担，但是我们还是要给予足够的爱护和关心，给宝宝一个快乐，平等的成长环境。
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唐氏综合症筛查指标
超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位，但也有自己的临床特征检测时间和检测结果，对产前筛查的这些参数的组合，不仅提高了敏感性和特异性，而且弥补单项检测的不足 。
超声诊断指标
用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等 。
1、颈项透明层（NT）
颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测 。
2、鼻骨发育不良
唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在 。
3、心血管畸形
唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要 。
血清学指标
目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。
1、甲胎蛋白
甲型胎儿蛋白（AFP）胎儿的.一种特异性球蛋白，分子量为64000 ~ 70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28 ~ 32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM 。
2、人绒毛膜促性腺激素
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性，但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周，然后保持稳定。而MoM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MoM）表示，使其“标准化”，便于临床判断 。
3、游离雌三醇
游离雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎儿-胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的uE3，可以推测患DS的风险值 。
4、妊娠相关血浆蛋白-A
妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasmaprotein-A，PAPP-A）是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩。孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无差议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标 。
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检测方法
绒毛取样术
绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况 。
羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞（可能会有感染，羊水泄露，流产等风险），检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），其培养成功率为98%，检测准确率为100% 。
无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险 。
临床意义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查 。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查 。
